Det här är stiff person syndrome – experten om Celine Dions ovanliga sjukdom
Superstjärnan Celine Dion är drabbad av stiff person syndrome.
Men vad är det för något? Överläkaren och professorn Per Svenningsson reder ut symtomen och behandlingarna.
Det var en samlad och sorgsen Celine Dion vi fick se i Instagramvideon som publicerades under torsdagen. I klippet berättar hon att hon blivit diagnostiserad med en extremt ovanlig sjukdom som kallas stiff person syndrome och att hon har haft problem med sin hälsa länge.
– Nyligen blev jag diagnostiserad med den väldigt ovanliga sjukdomen stiff person syndrome, som påverkar en på miljonen. Medan vi fortfarande lär oss om den här ovanliga sjukdomen så vet vi nu att det är vad som har orsakat alla spasmer jag har haft. Tyvärr påverkar dessa spasmer varje aspekt av mitt liv och orsakar ibland svårigheter när jag går och tillåter mig inte att använda mina stämband till att sjunga så som jag brukade, säger Celine Dion.
Frågan alla ställer sig är förstås, vad är det här för sjukdom?
– Det är en autoimmun sjukdom där kroppen attackerar sig själv. Det finns ett släktskap och ofta en samsjuklighet med typ 1 diabetes. Man får något som heter autoantikroppar. Det vanligaste vid stiff person syndrome är att de här antikropparna riktas mot enzymerna som tillverkar något som heter GABA, förklara professorn och överläkaren Per Svenningsson.
– GABA är den viktigaste hämmande signalsubstansen vi har i centrala nervsystemet. Så när man får de här antikropparna som attackerar syntesen av GABA så får man lägre nivåer och då har man minskad hämning och får därför ökad aktivitet i vissa muskler, säger han.
Och då kan man få de här muskelspasmerna som Celine Dion pratar om?
– Ja, det är det som är typiskt. Kramper, stelhet och spasmer. Och det kan vara väldigt kraftigt. Man faller lätt av det.
Hon berättar också att hon har svårt att använda sin sångröst?
– Ja, stämbanden styrs av muskulatur. Att sjunga så som hon gör är extrem motorik. GABA är något som finns i både ryggmärg och i hela hjärnan så alla motoriska program påverkas mer eller mindre.
Är den här sjukdomen som obotlig?
–Ja, det är en kronisk sjukdom, det finns inget botemedel. Man blir inte dement eller minnespåverkad men sjukdomen är kronisk och man behöver upprepad behandling. Om det inte är en tumör som orsakar detta. Det är det i fem till tio procent av fallen och när man då opererar bort tumören så kan ju det här klinga av.
Vad finns det för behandling?
– Det finns fyra olika behandlingar. Det viktigaste är att man ger immundämpande läkemedel, eftersom sjukdomen är autoimmun. Ibland gör man även ett blodbyte eller plasmaferers, man renar blodet ifrån autoantikroppar. De här antikropparna finns i ryggmärgsvätskan men också i blodbanan och då kan man ibland ha nytta av det.
– Sedan finns det ytterligare två behandlingar där man stimulerar GABA-systemet. Man har ju minskade nivåer av GABA men det finns en rad olika läkemedel som kan stimulera det systemet och på det sättet kan man då försöka bryta de här spasmerna.
Hur ovanligt är stiff person syndrome?
– Det är en på miljonen i Sverige, så det är ovanligt. Nu är den kanske också något underdiagnostiserat. Det finns nämligen en samsjuklighet med vissa tumörsjukdomar och har man en tumörsjukdom är det så mycket annat som överskuggar det här.
Det verkar ta lång tid att få diagnosen. Hon säger att hon haft problem med hälsan länge men fått diagnosen nyligen?
– Det är ovanligt att upptäcka det, men samtidigt så är nivåerna av antikropparna väldigt höga i kroppen. Särskilt i ryggmärgsvätskan men man måste ta ett prov och analysera ryggmärgsvätskan. Det är en standardprocedur bland neurologer men man måste förstås komma på tanken.
– Sedan är det möjligt att hon har en ovanligare form av sjukdomen. Eller att hon har en relativt mild form. Det vet vi inte. Det får vi se allt eftersom man får mer information.
